Pr Thierry Frébourg service de Génétique CHU de Rouen
Matinée d’Information sur le syndrome HNPCC, Rouen, Samedi 18 Octobre 2003

Lorsque la mutation a été identifiée chez le cas index , les membres de la famille pourront bénéficier, à partir de l’âge de 18 ans, de la recherche de cette mutation au décours d’une consultation de génétique. Les sujets non porteurs de la mutation n’auront pas besoin d’avoir une surveillance médicale particulière alors que les sujets porteurs auront tous les 2 ans un dépistage des tumeurs du colon et du rectum et chez les femmes des tumeurs de l’utérus.
Le diagnostic génétique du syndrome HNPCC étant compliqué (chaque famille atteinte présentant le plus souvent une mutation particulière, c’est à dire une faute d’orthographe sur son patrimoine génétique qui lui est spécifique) la prise en charge du syndrome HNPCC a imposé une organisation et une coordination nationale des laboratoires effectuant ces analyses en France : Tous les laboratoires français réalisant le diagnostic du syndrome HNPCC se réunissent régulièrement, mettent en commun leurs résultats et collaborent pour mettre au point de nouvelles analyses permettant de détecter des mutations qui échappaient jusqu’à présent aux méthodes d’analyse utilisées.
Début 2003, les laboratoires réalisant le diagnostic du syndrome ont reçu du Ministère de la Santé, après évaluation de leur activité, des financements importants.
Il s’agit des laboratoires de génétique du CHU de Rouen, de Saint Antoine à Paris, du Centre Léon Bérard à Lyon, du CHU de Lille, de l’Institut Bergonié à Bordeaux, du CHU de Montpellier, Strasbourg, de l’Institut Paoli Calmette à Marseille, de Hôpital Cochin à Paris, et du CHU de Nancy.
Ces financements permettent aux laboratoires de recruter du personnel, d’augmenter leur activité, et donc d’analyser plus de familles et de réduire les délais des analyses. La prochaine étape de l’amélioration de la prise en charge du syndrome HNPCC, prévue dès début 2004, sera le renforcement des consultations de génétique par le Ministère de la santé, ce qui permettra, en particulier, de pouvoir proposer aux familles une aide psychologique.
Février 2004 : quatorze laboratoires sont à ce jour spécialisés dans les analyses du syndrome HNPCC/Lynch
Le Pr. Thierry Frébourg, CHU de Rouen nous précise que  » l’activité en réseau des laboratoires HNPCC fonctionne très bien et a permis la mise en place rapide d’un premier contrôle de qualité des laboratoires.
D’autre part, le problème de la détection des remaniements des gènes MSH2 et MLH1 étant réglé, notre objectif en 2004 est de développer de nouvelles technologies permettant de détecter les mutations touchant les régions des gènes MSH2 et MLH1 non explorées, le but étant d’augmenter le pourcentage des familles avec mutation identifiée qui peuvent bénéficier d’une prise en charge codifiée. « 
Les Laboratoires peuvent se trouver sur le site www.orpha.net en cherchant la maladie rare < hnpcc>
Les Consultations peuvent se trouver sur le site www.fnclcc.fr <mÉdecins spécialistes= » »>< consultants en oncogénétique>