par Bérénice Hébrard – Conseillère en Génétique – CHU Limoges
L’objectif de la consultation de génétique
est l’identification des personnes à hauts risques de développer un cancer, grâce à la détermination de leur statut génétique, afin d’adapter les mesures de prévention et de dépistage. Il s’agit d’une démarche individuelle mais à retentissement familial, non obligatoire mais vivement conseillée pour adapter les mesures de dépistage vis-à-vis du sur-risque de cancer. Lorsqu’une personne est adressée en consultation d’oncogénétique par son médecin (oncologue, gynécologue, gastroentérologue, etc.) ou par elle-même, on dit alors qu’elle entame une « démarche » d’oncogénétique. En effet, la recherche de mutation génétique dans la famille comporte plusieurs étapes : tout d’abord le premier contact avec le secrétariat et la prise d’information personnelle et familiale puis le rendez-vous avec le médecin/conseiller en génétique, l’attente des résultats de génétique (plusieurs mois parfois), la consultation de rendu de résultat et enfin selon le résultat, la consultation de suivi. A ces rendez-vous peuvent s’ajouter des rendez-vous avec le psychologue.
Nous allons donc reprendre ces différentes étapes de la démarche d’oncogénétique.
La prise de rendez-vous
Généralement, lors de la prise de rendez-vous, la secrétaire ou le conseiller en génétique interroge le patient sur ses antécédents familiaux et personnels et lui demande de récupérer les comptes rendus opératoires et d’anatomo-pathologie des membres de sa famille ayant eu un cancer. Parfois, un questionnaire est envoyé quelques semaines avant la consultation pour demander tous ces renseignements.
La consultation avec le médecin oncogénéticien, le conseiller en génétique et le psychologue
Le patient, suite à la 1ère étape de la constitution du dossier, est reçu en consultation par le médecin onco-généticien ou le conseiller en génétique. Cette première consultation permet de compléter l’histoire familiale en traçant l’arbre généalogique afin de poser l’indication de recourir ou non à un test génétique. L’indication doit être validée par les comptes rendus médicaux des apparentés d’où le recueil parfois fastidieux de tous ces éléments.
L’analyse moléculaire
Elle est initiée suite au consentement écrit du patient. Dans le cas du syndrome de Lynch, les gènes MLH1, MSH2 et MSH6 sont analysés. Une analyse moléculaire est une lecture de toute la série de lettres (G, C, T ou A) qui constitue le gène. Lorsqu’une lettre est remplacée par une autre la séquence est alors modifiée et entraine une anomalie sur les protéines normalement construites grâce aux gènes et leurs séquences. Ce sont les protéines codées par les gènes MLH1, MSH2 et MSH6 qui, lorsqu’elles sont anormales, sont responsables du syndrome de Lynch.
L’analyse moléculaire nécessite la réalisation d’une prise de sang (puisque c’est l’ADN de cellules présentes dans le sang qui sera analysé). Si une mutation est identifiée, une deuxième prise de sang sera alors demandée pour confirmer le résultat.
La consultation de rendu des résultats
Le résultat n’est jamais envoyé par courrier directement au patient. Il est rendu en consultation individuelle souvent en présence du psychologue, afin d’expliquer le résultat et répondre aux questions du patient. Lors de cette consultation, en cas de mise en évidence d’une mutation, la prise en charge adaptée au sur-risque de cancer, est réexpliquée et détaillée. Le patient est également inclus après son consentement dans un programme de suivi des personnes à hauts-risques de cancer. Ces programmes permettent de mieux coordonner les prises en charge entre les spécialistes et d’accompagner le patient dans son parcours de soin.
La consultation de suivi
Sur le CHU de Limoges cette consultation de suivi « post-résultat » avec l’oncogénéticien permet de faire le point avec le patient sur ses premiers rendez-vous pour les examens de dépistage et sur la diffusion de l’information génétique dans la famille afin que les apparentés puissent bénéficier du dépistage. A long terme, la consultation de suivi permet de mettre à jour la surveillance du patient selon l’évolution des recommandations.
Si une mutation a déjà été identifiée dans la famille
la démarche d’oncogénétique est légèrement différente. L’arbre généalogique et le recueil des informations familiales ont déjà été établis par l’apparenté à l’initiative de la démarche et la mutation familiale est connue.
La première consultation avec l’oncogénéticien/conseiller en génétique et le psychologue a alors pour objectif d’expliquer le syndrome recherché, le risque a priori d’être porteur de la mutation familiale et l’intérêt du dépistage génétique. Une deuxième consultation avec le psychologue est recommandée avant de procéder aux deux prélèvements sanguins indépendants c’est-à-dire réalisés à des jours différents. Le résultat du deuxième prélèvement permet ainsi de confirmer celui du premier. Mais pour éviter de faire déplacer le patient une deuxième fois, le prélèvement sanguin peut être le plus souvent associé à un frottis jugal, fait le même jour. Le résultat de génétique est rendu en consultation par l’oncogénéticien là encore en présence du psychologue.
Bérénice Hébrard – CHU Limoges – Oct 2014