Dr Capucine Delnatte Consultation Oncogénétique Centre René Gauducheau – Nantes

Un des principaux objectifs de la consultation d’oncogénétique (génétique appliquée à la cancérologie) est d’identifier les familles dans lesquelles il existe une prédisposition héréditaire majeure aux cancers. On considère qu’ environ 5 à 10% des familles sont concernées par ce type de prédisposition. Certains éléments sont évocateurs de son existence tels qu’un diagnostic de cancer à un âge précoce (par rapport à l’âge moyen d’apparition de la maladie), la multiplicité des lésions tumorales, la présence dans une même branche parentale d’un type de cancer récurrent ou d’autres cancers liés à la prédisposition suspectée.
Ces situations sont généralement identifiées par les oncologues ou les spécialistes d’organes qui proposent au patient une consultation d’oncogénétique. Ce dernier a le choix de ne pas accepter la consultation, il est en effet important que ce soit une démarche volontaire et personnelle.
Après avoir repris les différents éléments de l’histoire personnelle et familiale du patient (constitution d’un arbre généalogique), l’oncogénéticien pourra suspecter une prédisposition héréditaire au cancer. Il proposera alors une analyse génétique lorsque le(s) gène(s) impliqué(s) dans la prédisposition suspectée est (sont) connu(s). Cette étude se fait le plus souvent à partir d’un ou plusieurs prélèvements sanguins sur une des personnes ayant déjà eu un cancer. Cette première personne étudiée sera appelée « cas index ».
Lorsqu’une mutation est détectée, celle-ci pourra être recherchée chez les apparentés qui n’ont jamais développé de cancer (test pré-symptomatique). En fonction du résultat, l’oncogénéticien rassurera la personne qui n’a pas hérité de la mutation. Dans le cas contraire, l’oncogénéticien orientera le patient vers des conseils de prise en charge adaptée. Cette prise en charge consistera, le plus souvent, en une surveillance précoce et rapprochée conduite par des médecins spécialistes (gastro-entérologue, gynécologue)* Lorsqu’ aucune mutation n’est identifiée chez le cas index, cela n’élimine pas la possibilité de l’existence d’un facteur génétique. En effet, d’autres gènes de prédisposition, non encore identifiés, peuvent exister. Dans cette situation, il n’est pas possible de proposer une analyse chez les apparentés. Une surveillance leur sera alors proposée. **
Ces démarches de génétique pouvant avoir des répercussions psychologiques, des consultations auprès de psychologues sont très largement proposées. Les consultations d’oncogénétique concernant les prédispositions aux cancers du sein mais celles concernant les cancers colorectaux sont actuellement les plus nombreuses. Mais l’activité de consultation s’étend également à d’autres prédispositions aux cancers (tumeurs endocrines, cancer du rein, mélanome notamment). De plus, les indications des consultations d’oncogénétique évoluent avec les avancées scientifiques, de nouveaux gènes de prédisposition étant régulièrement identifiés.
* coloscopie avec chromoendoscopie tous les 2 ans à partir de 20 ans, et examen gynécologique à partir de 30 ans ** la même surveillance mais pour tous les membres apparentés de la famille (frères, sœurs, enfants) tant que la mutation n’a pas été identifiée.

Dr Capucine Delnatte – octobre 2006