Introduction
Les cancers du côlon et du rectum sont la seconde cause de décès par cancer dans les pays développés. En France, environ 36 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, dont 40 % vont conduire à un décès. Le risque de cancer colorectal est comparable chez les hommes et chez les femmes et, à 70 ans, environ 1 personne sur 25 aura été atteinte. Le pronostic est d’autant meilleur et les possibilités de guérison sont d’autant plus grandes que le diagnostic est réalisé à un stade plus précoce.
Dans une faible proportion de cas, le cancer colorectal peut être dû à l’existence d’une prédisposition génétique familiale : le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colon Cancer), pour cancer colorectal héréditaire sans polypose ou encore syndrome de Lynch, concerne environ 2% de l’ensemble des cancers colorectaux. L’existence d’un syndrome HNPCC est évoquée lorsque plusieurs membres d’une même famille sont atteints d’un cancer colorectal et/ou lorsque le diagnostic de ce(s) cancer(s) est porté à un âge inhabituellement jeune. Dans ces familles, il est également observé une fréquence de cancer de l’endomètre (corps de l’utérus) plus élevée que dans la population générale. Les recherches génétiques menées dans les familles concernées ont permis la découverte de plusieurs gènes, dont la mutation est responsable du syndrome HNPCC. Une personne porteuse d’une mutation de l’un de ces gènes a donc plus de risque de développer un cancer colorectal, et de l’endomètre pour les femmes, voire d’autres organes, qu’une personne qui n’a pas cette mutation.
Les objectifs de cette brochure sont de présenter les différentes situations au cours desquelles le risque de développer un cancer du côlon, du rectum ou de l’endomètre est augmenté, ainsi que la manière dont ce risque peut être transmis dans une famille. Les avantages et les inconvénients d’un test génétique de prédisposition ainsi que les modalités de suivi des individus porteurs d’un syndrome HNPCC seront également abordés.