Chez les personnes à risque augmenté de cancer du colon, du rectum et de l’endomètre, sur la base d’une histoire familiale ou de l’existence d’une mutation associée au syndrome HNPCC.

Surveillance du côlon et du rectum par coloscopie complète
La coloscopie est un examen réalisé le plus souvent sous anesthésie générale, par un médecin spécialiste de l’exploration digestive endoscopique (gastroentérologue), qui consiste à vérifier l’état de la muqueuse de la totalité du côlon et du rectum grâce à un dispositif lumineux placé à l’intérieur d’un tube ou coloscope. Cet examen permet de détecter les irrégularités de la surface du côlon et du rectum, qui pourraient correspondre au développement d’une tumeur bénigne ou maligne. Il est alors possible à l’aide de pinces de pratiquer des prélèvements ou biopsies de muqueuse sur ces irrégularités et de les analyser de manière à en préciser le caractère normal ou non.
La réalisation d’une coloscopie complète est indispensable et ne doit pas être remplacée par une sigmoïdoscopie longue, qui ne permet pas de voir la partie droite du côlon, ou côlon ascendant, alors que dans un syndrome de Lynch les 2/3 des cancers coliques se développent dans cette partie du côlon.
La coloscopie est performante et fiable à condition que le colon ait été préalablement nettoyé au moyen d’une purge. La coloscopie est un examen efficace, qui, après avoir identifié les éventuelles anomalies de la muqueuse (en particulier les polypes), permet de les retirer avant qu’ils ne deviennent cancéreux. Il ne s’agit donc pas seulement d’un examen diagnostique mais également thérapeutique ce qui explique qu’aucune autre technique ne puisse s’y substituer. Cette pratique a été évaluée chez les personnes porteuses d’un syndrome de Lynch et il a été démontré qu’elle diminuait fortement le risque de décès par cancer colorectal. Les personnes porteuses d’une mutation se voient donc proposer une surveillance par coloscopie tous les deux ans, au plus tard à partir de 25 ans, au mieux dès 20 ans. Si un polype se développe, il est alors préférable de réaliser la prochaine coloscopie dès l’année suivante. Au cours de chaque coloscopie, il est recommandé de compléter l’examen en utilisant un colorant de type indigo carmin, ce qui ne présente aucun risque : on parle de chromoendoscopie.

Dépistage gynécologique.

Les femmes porteuses d’une mutation se voient proposer un dépistage à partir de 30 ans. L’objectif est de rechercher des états précancéreux ou des cancers précoces de l’endomètre, mais également des cancers de l’ovaire idéalement avant qu’ils ne provoquent des symptômes, et de permettre ainsi une prise en charge optimale précoce.
Les recommandations actuelles proposent un examen clinique annuel, complété par une échographie pelvienne et une biopsie de l’endomètre. L’examen clinique permet de rechercher des symptômes ou des signes cliniques anormaux, d’informer et d’envisager les questions de contraception, traitement de la ménopause, la chirurgie prophylactique etc.

- L’Echographie permet d’étudier l’épaisseur de l’endomètre. Un épaississement anormal de l’endomètre impose de faire des explorations complémentaires afin de caractériser la cause (polype, fibrome, hyperplasie, cancer, etc). Elle explore également les ovaires. Sa facilité de réalisation, sa bonne tolérance et son innocuité justifient de la proposer au titre du dépistage.

- La biopsie d’endomètre est prélevée lors de la consultation. Elle distingue les endomètres normaux des endomètres pathologiques qui nécessitent des explorations ou des traitements.
– L’hystéroscopie qui permet de voir directement l’endomètre ou l’hystérosonographie qui permet de l’observer au cours d’une échographie sont des examens en cours d’évaluation. Il nous paraît nécessaire de rappeler que le bénéfice de ce dépistage n’est actuellement pas scientifiquement démontré, ce qui peut conduire à proposer une ablation préventive de l’utérus et des ovaires aux femmes le souhaitant.
La recommandation indiscutable est de consulter, sans attendre, devant tout saignement anormal ou prolongé.