L’analyse génétique

Maintenant que les gènes associés au syndrome de Lynch sont pour la plupart identifiés, il est possible de savoir si une personne porte une mutation sur l’un d’entre eux. L’analyse des gènes est réalisée à partir de l’ADN extrait habituellement des globules blancs du sang.
Cette analyse est proposée aux personnes des familles dans lesquelles il existe un syndrome de Lynch, soit parce qu’une mutation a déjà été identifiée chez une personne atteinte de la famille, soit parce que l’histoire familiale des cancers est très évocatrice d’un syndrome de Lynch. Cette analyse fournira une information sur le risque de cancer en rapport avec le syndrome de Lynch uniquement.
La première étape d’une analyse génétique (« analyse initiale ») est de trouver la mutation chez une personne atteinte d’un cancer colorectal ou de l’endomètre, appelée le « cas index » de la famille, en explorant les gènes connus (les gènes MMR). Nos connaissances
actuelles et la sensibilité des techniques d’analyse nous permettent d’identifier une mutation dans au maximum 70% des cas.
Lorsqu’une mutation associée au syndrome de Lynch a été identifiée dans une famille, il est proposé aux personnes à risque de cette famille de savoir si elles ont hérité de la mutation
familiale, en réalisant un test génétique ciblé sur la mutation identifiée. On parle de « test présymptomatique » ou « test prédictif ».
Si la mutation est présente chez une personne, elle a un risque spontané (c’est-à-dire en l’absence de surveillance adaptée) de développer un cancer colorectal avant l’âge de 70 ans de 40 à 50 %, en moyenne. Si la personne est une femme, elle a également un risque spontané de 30 à 40 % en moyenne de développer un cancer de l’endomètre avant 70 ans, ainsi qu’un risque de 10 à 20 % de développer un cancer des ovaires. Ces personnes ont également un risque de développer d’autres cancers en relation avec le syndrome de Lynch, mais avec une fréquence très inférieure. Il est donc essentiel de savoir que ce n’est pas parce qu’on porte une mutation associée au syndrome de Lynch qu’on développera avec certitude un cancer au cours de sa vie.
Une personne sans mutation a un risque de développer un cancer colorectal ou de l’endomètre identique à celui de la population générale, c’est à dire de l’ordre de 5 % et de 3 % avant 70 ans, respectivement. Une personne qui n’a pas hérité de la mutation familiale ne peut pas la transmettre à ses enfants.

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